Наследственные заболевания собак

Скоро

PET GEN 2.0

Больше пород
Больше заболеваний
Быстрее результат

Оставьте контакт — напишем, когда PET GEN 2.0 будет доступен к заказу

PET GEN · СПРАВОЧНИК

Моногенные заболевания

Заболевания, которые исследуются в ДНК-тесте PetGen. Найдите название, ген или породу — откройте карточку с типом наследования и ссылкой на OMIA.

Моногенные заболевания собак — 131 позицийПолный список заболеваний, которые скринируются в ДНК-тестах PetGen «Базовый» и «Максимум»:

Аксонопатия с гипомиелинизацией и тремором — FNIP2, Нервная система

Аномалия глаз колли — NHEJ1, Зрение

Аномалия Мея–Хегглина — MYH9, Кровь и иммунитет

Аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез — ENAM, ACPT, SLC24A4, Зубы

Болезнь Александера — GFAP, Нервная система

Болезнь накопления гликогена – тип Ia — G6PC, Метаболизм

Болезнь накопления гликогена – тип II — GAA, Метаболизм

Болезнь накопления гликогена – тип IIIa — AGL, Метаболизм

Болезнь накопления фукозы — FUCA1, Метаболизм

Болезнь фон Виллебранда тип I — VWF, Кровь и иммунитет

Болезнь фон Виллебранда тип II — VWF, Кровь и иммунитет

Болезнь фон Виллебранда тип III — VWF, Кровь и иммунитет

Врожденная мегакариоцитопения — DNAJC21, Кровь и иммунитет

Врожденная миотония — CLCN1, Мышцы

Врожденная пахионихия — KRT6A, KRT17, Кожа

Врожденная стационарная ночная слепота — LRIT3, RPE65, Зрение

Врожденный гипотиреоз — TPO, SLC5A5, Эндокринная система и ЖКТ

Врожденный миастенический синдром — CHRNE, CHAT, COLQ, Нервная система

Гиперурикозурия — SLC2A9, Метаболизм

Гипоплазия мозжечка — VLDLR, RELN, Нервная система

Глобоидноклеточная лейкодистрофия — GALC, Нервная система

Дегенеративная миелопатия — SOD1, SP110, Нервная система

Дегенерация колбочек сетчатки — CNGB3, Зрение

Дефект адгезии тромбоцитов — ITGB2, Кровь и иммунитет

Дефект миостатина — MSTN, Мышцы

Дефицит каталазы — CAT, Метаболизм

Дефицит компонента C3 комплемента — C3, Кровь и иммунитет

Дефицит пируваткиназы — PKLR, Метаболизм

Дефицит прекалликреина — KLKB1, Кровь и иммунитет

Дефицит фактора VII — F7, Кровь и иммунитет

Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы — PDP1, Метаболизм

Дефицит фосфофруктокиназы — PFKM, Метаболизм

Дилатационная кардиомиопатия — ABCC9, LMNA, RBM20, PLN, Сердце

Дистрофический буллёзный эпидермолиз — COL7A1, Кожа

Древесный мембранит — PLG, Кожа

Злокачественная гипертермия — RYR1, Мышцы

Ихтиоз — TGM1, PNPLA1, NIPAL4, ABHD5, Кожа

Карликовость — GH1, PRKG2, COL11A2, Кости и скелет

Коагулопатия: дефицит фактора IX (гемофилия A) — F9, Кровь и иммунитет

Коагулопатия: тромбопатия — RASGRP2, Кровь и иммунитет

Коллапс, индуцированный физической нагрузкой — DNM1, Мышцы

Лизосомная болезнь накопления — MAN2B1, ARSG, CNP, Метаболизм

Многоочаговая ретинопатия собак – тип 1 — BEST1, Зрение

Многоочаговая ретинопатия собак – тип 2 — BEST1, Зрение

Многоочаговая ретинопатия собак – тип 3 — BEST1, Зрение

Множественная системная дегенерация собак — SERAC1, Нервная система

Мозжечковая атаксия — RALGAPA1, SACS, KCNJ10, SCN8A, Нервная система

Мочекаменная болезнь 2,8-дигидроксиаденина (2,8-DHA) — APRT, Метаболизм

Мукополисахаридоз тип IIIA — SGSH, Метаболизм

Мукополисахаридоз тип VI — ARSB, Метаболизм

Мукополисахаридоз тип VII — GUSB, Метаболизм

Мукоцеле жёлчного пузыря — ABCB4, Эндокринная система и ЖКТ

Мышечная дистрофия — DMD, COL6A1, COL6A3, SGCA, Мышцы

Нарколепсия — HCRTR2, Нервная система

Наследственная катаракта – доминантный тип — HSF4, Зрение

Наследственная катаракта – рецессивный тип — FYCO1, Зрение

Наследственный витамин-D-резистентный рахит — VDR, Кости и скелет

Наследственный гиперкератоз подушечек лап — GJB6, FAM83G, DSG1, Кожа

Наследственный назальный паракератоз — SUV39H2, Кожа

Нейроаксональная дистрофия — PLA2G6, VPS11, TECPR2, RNF170, Нервная система

Нейроаксональная дистрофия плода — PLA2G6, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз — PPT1, TPP1, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, ATP13A2, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 1 — PPT1, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 — TPP1, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 5 — CLN5, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 6 — CLN6, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 8 — CLN8, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 10 — CTSD, Нервная система

Нейрональный цероидный липофусциноз 12 — ATP13A2, Нервная система

Неонатальная дегенерация коры мозжечка — SPTBN2, SNX14, Нервная система

Неонатальная энцефалопатия с судорогами — ATF2, Нервная система

Несовершенный остеогенез — COL1A1, COL1A2, SERPINH1, Кости и скелет

Нефропатия с потерей белка — KIRREL2, NPHS1, Почки

Окуло-скелетная дисплазия — COL9A3, COL9A2, Кости и скелет

Остеохондродисплазия — SLC13A1, ITGA10, Кости и скелет

Первичная гипероксалурия тип I — AGXT, Метаболизм

Первичная открытоугольная глаукома — ADAMTS10, ADAMTS17, Зрение

Первичная цилиарная дискинезия — CCDC39, NME5, STK36, Дыхание

Первичный вывих хрусталика — ADAMTS17, Зрение

Повышенная чувствительность к лекарственным препаратам (MDR1-синдром) — ABCB1, Фармакогенетика

Поздняя атаксия — CAPN1, Нервная система

Полинейропатия — NDRG1, ARHGEF10, GJA9, Нервная система

Почечная цистаденокarcinoma и узловой дерматофиброз — FLCN, Почки

Прогрессирующая атрофия сетчатки — много генов, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – доминантный тип — RHO, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – CORD1 — SAG, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – CORD2 — IQCB1, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – CRX — CRX, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – PRA1 — CNGB1, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – PRCD — PRCD, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD1 — PDE6B, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD1a — PDE6B, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD3 — PDE6A, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD4 — PCARE, Зрение

Прогрессирующая атрофия сетчатки типа A — SLC4A3, Зрение

Прогрессирующая ранняя мозжечковая атаксия — SEL1L, Нервная система

Ранняя дегенерация сетчатки — STK38L, Зрение

Расщелина губы — ADAMTS20, Развитие

Селективная мальабсорбция кобаламина — CUBN, AMN, Метаболизм

Семейная нефропатия — COL4A4, COL4A5, Почки

Сенсорная атактическая нейропатия — MT-TY, Нервная система

Синдром Альпорта — COL4A5, Почки

Синдром Мусладина–Люке — ADAMTSL2, Развитие

Синдром персистирующих мюллеровых протоков — AMHR2, Развитие

Синдром сухого глаза и кудрявой шерсти — FAM83H, Кожа

Синдром удержания нейтрофилов — VPS13B, Кровь и иммунитет

Синдром удлинённого интервала QT — KCNQ1, Сердце

Синдром хрупкости кожи — PKP1, Кожа

Синдром эпизодических падений — BCAN, Нервная система

Спиноцеребеллярная атаксия — KCNJ10, SCN8A, SLC12A6, Нервная система

Спонгиформная лейкоэнцефалопатия — не опубликован / CYTB, Нервная система

Спондилокостальная дизостозия — HES7, Кости и скелет

Тромбастения Гlanzmann – тип I — ITGA2B, Кровь и иммунитет

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит — RAG1, PRKDC, Кровь и иммунитет

Х-сцепленная миотубулярная миопатия — MTM1, Мышцы

Х-сцепленный синдром генерализованного тремора — PLP1, Нервная система

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит — IL2RG, Кровь и иммунитет

Центронуклеарная миопатия — BIN1, DNM2, HACD1, Мышцы

Циклическая нейтропения — AP3B1, Кровь и иммунитет

Цистинурия — SLC3A1, SLC7A9, Метаболизм

Цистинурия тип 1 — SLC3A1, Метаболизм

Цистинурия тип 2 — SLC3A1, SLC7A9, Метаболизм

Цистинурия тип 4 — SLC3A1, SLC7A9, Метаболизм

Цистинурия тип II-A — SLC3A1, Метаболизм

Цистинурия тип II-B — SLC7A9, Метаболизм

Эллиптоцитоз собак — SPTB, Кровь и иммунитет

Энцефалопатия — зависит от формы, Нервная система

Ювенильная эпилепсия — LGI2, Нервная система

GM1-ганглиозидоз — GLB1, Нервная система

GM2-ганглиозидоз — HEXA, HEXB, Нервная система

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L-2-HGA) — L2HGDH, Метаболизм

Справочник носит информационный характер. Генетический тест не является диагнозом и не заменяет консультацию ветеринарного врача.