Внутренний код

Single-gene genetic diseasse:

Моногенные заболевания:

С-МЗ-1

Cystinuria Type II-A

Цистинурия тип II-A

С-МЗ-2

Persistent Mullerian Duct Syndrome

Синдром персистирующих мюллеровых протоков

С-МЗ-3

Trapped Neutrophil Syndrome

Синдром захваченного нейтрофила

С-МЗ-4

Progressive Retinal Atrophy - RCD4

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD4

С-МЗ-5

Globoid cell leukodystrophy

Глобоидноклеточная лейкодистрофия

С-МЗ-6

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5

Нейрональный цероидный липофусциноз 5

С-МЗ-7

Encephalopathy

Энцефалопатия

С-МЗ-8

Congenital megacytopenia

Врожденная мегакариоцитопения

С-МЗ-9

Glanzmanns thrombasthenia Type I

Тромбастения Гланцмана тип I

С-МЗ-10

Cyclic neutropenia

Циклическая нейтропения

С-МЗ-11

Progressive Retinal Atrophy - Cord1

Прогрессирующая атрофия сетчатки – Cord1

С-МЗ-12

Progressive Retinal Atrophy - PRA1

Прогрессирующая атрофия сетчатки – PRA1

С-МЗ-13

May-Hegglin anomaly

Аномалия Мэй-Хегглина

С-МЗ-14

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2

Нейрональный цероидный липофусциноз 2

С-МЗ-15

Mucopolysaccharidosis Type VII

Мукополисахаридоз тип VII

С-МЗ-16

Lysosomal Storage Disease

Лизосомное заболевание накопления

С-МЗ-17

Neonatal cerebellar cortical degeneration

Неонатальная мозжечковая корковая дегенерация

С-МЗ-18

Axonal Disease Hypomyelination and Tremor

Аксональное заболевание с гипомиелинизацией и тремором

С-МЗ-19

2-8-DHA urolithiasis

2-8-ДГА уролитиаз

С-МЗ-20

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1

Нейрональный цероидный липофусциноз 1

С-МЗ-21

Osteochondrodysplasia

Остеохондродисплазия

С-МЗ-22

Dwarfism

Карликовость

С-МЗ-23

Exercise Induced Collapse

Коллапс, вызванный физической нагрузкой

С-МЗ-24

Congenital hypothyroidism

Врожденный гипотиреоз

С-МЗ-25

Dilated Cardiomyopathy

Дилатационная кардиомиопатия

С-МЗ-26

Glycogen Storage Disease Type II

Гликогеноз тип II

С-МЗ-27

Canine Multifocal Retinopathy - Type 1

Канинная мультифокальная ретинопатия тип 1

С-МЗ-28

Primary hyperoxaluria type I

Первичная гипероксалурия тип I

С-МЗ-29

Hemophilia A

Гемофилия А

С-МЗ-30

Glycogen Storage Disease Type Ia

Гликогеноз тип Ia

С-МЗ-31

Primary ciliary dyskinesia

Первичная цилиарная дискинезия

С-МЗ-32

Alport syndrome

Синдром Альпорта

С-МЗ-33

X-linked Generalized Tremor Syndrome

Х-сцепленный генерализованный синдром тремора

С-МЗ-34

Long QT Syndrome

Синдром удлиненного интервала QT

С-МЗ-35

Alexander disease

Болезнь Александера

С-МЗ-36

Von Willebrand Disease Type I

Болезнь фон Виллебранда тип I

С-МЗ-37

Late Onset Ataxia

Поздняя атаксия

С-МЗ-38

Mucopolysaccharidosis Type IIIA

Мукополисахаридоз тип IIIA

С-МЗ-39

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8

Нейрональный цероидный липофусциноз 8

С-МЗ-40

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10

Нейрональный цероидный липофусциноз 10

С-МЗ-41

Hereditary Nasal Parakeratosis

Наследственный назальный паракератоз

С-МЗ-42

Protein Losing Nephropathy

Потеря белка с мочой (нефропатия)

С-МЗ-43

Cystinuria 2

Цистинурия 2

С-МЗ-44

Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia

Прогрессирующая ранняя мозжечковая атаксия

С-МЗ-45

Narcolepsy

Нарколепсия

С-МЗ-46

X-linked Myotubular Myopathy

Х-сцепленная миотубулярная миопатия

С-МЗ-47

Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets

Наследственный рахит, устойчивый к витамину D

С-МЗ-48

Cone Degeneration

Дегенерация колбочек

С-МЗ-49

X-linked Severe Combined Immunodeficiency

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

С-МЗ-50

Spinocerebellar Ataxia

Спиноцеребеллярная атаксия

С-МЗ-51

Progressive Retinal Atrophy Type A

Прогрессирующая атрофия сетчатки тип A

С-МЗ-52

Juvenile Epilepsy

Ювенильная эпилепсия

С-МЗ-53

Polyneuropathy

Полинейропатия

С-МЗ-54

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Нейрональный цероидный липофусциноз

С-МЗ-55

Familial Nephropathy

Семейная нефропатия

С-МЗ-56

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12

Нейрональный цероидный липофусциноз 12

С-МЗ-57

Cerebellar Ataxia

Мозжечковая атаксия

С-МЗ-58

Von Willebrand Disease Type III

Болезнь фон Виллебранда тип III

С-МЗ-59

Fucosin storage disease

Фукозидоз (болезнь накопления фукозы)

С-МЗ-60

Hyperuricosuria

Гиперурикозурия

С-МЗ-61

Canine Multiple System Degeneration

Мультисистемная дегенерация

С-МЗ-62

Progressive Retinal Atrophy - RCD1a

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD1a

С-МЗ-63

Canine Multifocal Retinopathy - Type 3

Канинная мультифокальная ретинопатия тип 3

С-МЗ-64

Episodic falling syndrome

Синдром эпизодических падений

С-МЗ-65

Severe Combined Immunodeficiency

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

С-МЗ-66

Spondylocostal Dysostosis

Спондилокостальная дисплазия

С-МЗ-67

Musladin-Lueke Syndrome

Синдром Мусладина–Люке

С-МЗ-68

Collie eye anomaly

Аномалия глаз колли

С-МЗ-69

Glycogen Storage Disease Type IIIa

Гликогеноз тип IIIa

С-МЗ-70

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6

Нейрональный цероидный липофусциноз 6

С-МЗ-71

Progressive Retinal Atrophy - PRCD

Прогрессирующая атрофия сетчатки – PRCD

С-МЗ-72

Progressive Retinal Atrophy - CORD2

Прогрессирующая атрофия сетчатки – CORD2

С-МЗ-73

Early retinal degeneration

Ранняя дегенерация сетчатки

С-МЗ-74

Osteogenesis imperfecta

Несовершенный остеогенез

С-МЗ-75

Selective cobalamin malabsorption

Селективное нарушение всасывания кобаламина

С-МЗ-76

Canine Multifocal Retinopathy - Type 2

Мультифокальная ретинопатия тип 2

С-МЗ-77

Congenital Stationary Night Blindness

Врожденная стационарная ночная слепота

С-МЗ-78

Progressive Retinal Atrophy - RCD3

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD3

С-МЗ-79

L-2-HGA-L-2-hydroxyglutaric aciduria

Л-2-ГГА (Л-2-гидроксиглутаровая ацидурия)

С-МЗ-80

Oculo-skeletal Dysplasia

Окуло-скелетная дисплазия

С-МЗ-81

Sensory ataxic neuropathy

Сенсорная атактическая невропатия

С-МЗ-82

Multi-Drug Sensitivity

Повышенная чувствительность к лекарственным препаратам

С-МЗ-83

Progressive retinal atrophy - Dominant

Прогрессирующая атрофия сетчатки – доминантная форма

С-МЗ-84

Canine elliptocytosis

Эллиптоцитоз

С-МЗ-85

Ichthyosis

Ихтиоз

С-МЗ-86

Myostatin defect

Дефект миостатина

С-МЗ-87

Progressive Retinal Atrophy

Прогрессирующая атрофия сетчатки

С-МЗ-88

Pyruvate kinase deficiency

Дефицит пируваткиназы

С-МЗ-89

Gallbladder mucocele formation

Образование мукоцеле желчного пузыря

С-МЗ-90

Hereditary cataract - Recessive

Наследственная катаракта – рецессивная форма

С-МЗ-91

Skin fragility syndrome

Синдром ломкости кожи

С-МЗ-92

Hereditary Footpad Hyperkeratosis

Наследственный гиперкератоз подушечек лап

С-МЗ-93

Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency

Дефицит пируватдегидрогеназной фосфатазы

С-МЗ-94

Cleft lip

Заячья губа

С-МЗ-95

Spongiform leukoencephalopathy

Спонгиформная лейкоэнцефалопатия

С-МЗ-96

Catalase Deficiency

Дефицит каталазы

С-МЗ-97

Cystinuria 1

Цистинурия 1

С-МЗ-98

Autosomal Recessive Amelogenesis Imperfecta

Аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез

С-МЗ-99

Primary Open Angle Glaucoma

Первичная глаукома с открытым углом

С-МЗ-100

Fetal-onset neuroaxonal dystrophy

Фетальная нейроаксональная дистрофия

С-МЗ-101

Congenital Myasthenic Syndrome

Врожденный миастенический синдром

С-МЗ-102

Degenerative Myelopathy (Carrier)

Дегенеративная миелопатия (носитель)

С-МЗ-103

GM1 Gangliosidosis

Ганглиозидоз GM1

С-МЗ-104

Muscular dystrophy

Мышечная дистрофия

С-МЗ-105

Ligneous Membranitis

Лигнеозный мембранит

С-МЗ-106

Malignant Hyperthermia

Злокачественная гипертермия

С-МЗ-107

Coagulopathy Factor IX Deficiency

Дефицит фактора IX свертывания крови

С-МЗ-108

Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis

Почечная цистаденокарцинома и узловой дерматофиброз

С-МЗ-109

Neuroaxonal Dystrophy

Нейроаксональная дистрофия

С-МЗ-110

Cystinuria Type II-B

Цистинурия тип II-B

С-МЗ-111

C3 deficiency

Дефицит компонента C3 комплемента

С-МЗ-112

Dystrophic epidermolysis bullosa

Дистрофический буллезный эпидермолиз

С-МЗ-113

Dry eye curly coat syndrome

Синдром сухого глаза и кудрявой шерсти

С-МЗ-114

Progressive Retinal Atrophy - RCD1

Прогрессирующая атрофия сетчатки – RCD1

С-МЗ-115

Mucopolysaccharidosis Type VI

Мукополисахаридоз тип VI

С-МЗ-116

Factor VII deficiency

Дефицит фактора VII

С-МЗ-117

Neonatal Encephalopathy with Seizures

Неонатальная энцефалопатия с судорогами

С-МЗ-118

Cystinuria

Цистинурия

С-МЗ-119

Prekallikrein Deficiency

Дефицит прекалликреина

С-МЗ-120

Coagulopathy Thrombopathia

Тромбопатия

С-МЗ-121

Platelet Adhesion Defect

Дефект адгезии тромбоцитов

С-МЗ-122

Bandera’s neonatal ataxia

Неонатальная атаксия Бандеры

С-МЗ-123

Phosphofructokinase deficiency

Дефицит фосфофруктокиназы

С-МЗ-124

Hereditary cataract - Dominant

Наследственная катаракта – доминантная форма

С-МЗ-125

Centronuclear Myopathy

Центронуклеарная миопатия

С-МЗ-126

Pachyonychia congenita

Врожденный пахионихия

С-МЗ-127

GM2 Gangliosidosis

Ганглиозидоз GM2

С-МЗ-128

Cystinuria 4

Цистинурия 4

С-МЗ-129

Congenital Myotonia

Врожденная миотония

С-МЗ-130

Primary Lens Luxation

Первичное вывихивание хрусталика

С-МЗ-131

Cerebellar hypoplasia

Гипоплазия мозжечка

С-МЗ-132

Von Willebrand Disease Type II

Болезнь фон Виллебранда тип II

Внутренний код

Polygenetic diseasse:

Полигенные заболевания:

С-ПГ-1

Duchenne muscular dystrophy

Мышечная дистрофия Дюшенна

С-ПГ-2

Adult dog deafness

Возрастная глухота у собак

С-ПГ-3

Portosystemic vascular anomaly (PSVA)

Портосистемная сосудистая аномалия (носитель)

С-ПГ-4

Congenital megaesophagus

Врожденный мегапищевод (носитель)

С-ПГ-5

Osteosarcoma

Остеосаркома (носитель)

С-ПГ-6

Digestive amylase

Амилаза пищеварительная

С-ПГ-7

B-cell lymphoma

В-клеточная лимфома

С-ПГ-8

Hip dysplasia

Дисплазия тазобедренного сустава (носитель)

С-ПГ-9

Mast cell tumor (MCT)

Мастоцитома (носитель)

С-ПГ-10

Obsessive-compulsive disorder

Обсессивно-компульсивное расстройство (носитель)

С-ПГ-11

Hypothyroidism

Гипотиреоз (носитель)

С-ПГ-12

Elbow dysplasia

Дисплазия локтевого сустава

С-ПГ-13

Lymphoma

Лимфома (носитель)

С-ПГ-14

Anterior Cruciate Ligament Rupture

Разрыв передней крестообразной связки

С-ПГ-15

Hemangiosarcoma

Гемангиосаркома

С-ПГ-16

Congenital sensorineural deafness

Врожденная сенсоневральная глухота (носитель)