Внутренний код

Single-gene genetic diseasse:

Моногенные заболевания

К-МЗ-1

Acute Intermittent Porphyria

Острая перемежающаяся порфирия

К-МЗ-2

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

К-МЗ-3

Brachycephaly

Брахицефалия

К-МЗ-4

Cerebral dysgenesis

Дисгенезия мозга

К-МЗ-5

Chediak-Higashi Syndrome

Синдром Чедиака–Хигаси

К-МЗ-6

Congenital Glaucoma

Врожденная глаукома

К-МЗ-7

Congenital Hypothyroidism

Врожденный гипотиреоз

К-МЗ-8

Congenital Myasthenic Syndrome

Врожденный миастенический синдром

К-МЗ-9

Congenital Erythropoietic Porphyria

Врожденная эритропоэтическая порфирия

К-МЗ-10

Cystinuria

Цистинурия

К-МЗ-11

Dihydropyrimidinase Deficiency

Дефицит дигидропиримидиназы

К-МЗ-12

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type 1

Синдром Элерса–Данлоса, классический тип 1

К-МЗ-13

Factor XII Deficiency

Дефицит фактора XII

К-МЗ-14

Fibrodysplasia Ossificans

Оссифицирующая фибродисплазия

К-МЗ-15

Folded Ear and Osteochondrodysplasia

Сложенное ухо и остеохондродисплазия

К-МЗ-16

Glycogen Storage Disease IV

Гликогеноз тип IV

К-МЗ-17

GM1 Gangliosidosis

Ганглиозидоз GM1

К-МЗ-18

GM2 Gangliosidosis

Ганглиозидоз GM2

К-МЗ-19

Hemophilia B

Гемофилия B

К-МЗ-20

Hyperchylomicronemia

Гиперхиломикронемия

К-МЗ-21

Hypertrophic Cardiomyopathy

Гипертрофическая кардиомиопатия

К-МЗ-22

Hypogonadotropic Hypogonadism

Гипогонадотропный гипогонадизм

К-МЗ-23

Hypokalaemic Periodic Paralysis

Гипокалиемический периодический паралич

К-МЗ-24

Hypotrichosis with short life expectancy

Гипотрихоз с короткой продолжительностью жизни

К-МЗ-25

Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN)

Воспалительный линейный веррукозный эпидермальный невус (ILVEN)

К-МЗ-26

Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Врожденная амавроз Лебера

К-МЗ-27

Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I

Дефицит адгезии лейкоцитов, тип I

К-МЗ-28

Mucolipidosis II (ML II; I-Cell Disease)

Мукополисахаридоз II (болезнь I-клеток)

К-МЗ-29

Mucopolysaccharidosis I

Мукополисахаридоз I

К-МЗ-30

Mucopolysaccharidosis VI

Мукополисахаридоз VI

К-МЗ-31

Mucopolysaccharidosis VII

Мукополисахаридоз VII

К-МЗ-32

Myotonia Congenita

Врожденная миотония

К-МЗ-33

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Нейрональный цероидный липофусциноз

К-МЗ-34

Niemann-Pick Disease Type A (NPA)

Болезнь Ниманна–Пика тип A

К-МЗ-35

Niemann-Pick Disease Type C1

Болезнь Ниманна–Пика тип C1

К-МЗ-36

Niemann-Pick Disease Type C2

Болезнь Ниманна–Пика тип C2

К-МЗ-37

Polycystic Kidney Disease

Поликистоз почек

К-МЗ-38

Primary Hyperoxaluria

Первичная гипероксалурия

К-МЗ-39

Progressive Retinal Atrophy

Прогрессирующая атрофия сетчатки

К-МЗ-40

Pyruvate Kinase Deficiency

Дефицит пируваткиназы

К-МЗ-41

Retinal Degeneration

Дегенерация сетчатки

К-МЗ-42

Rod-cone Dysplasia (Rdy)

Дисплазия палочек и колбочек (Rdy)

К-МЗ-43

Simplex Epidermolysis Bullosa

Простая форма буллезного эпидермолиза

К-МЗ-44

Spinal Muscular Atrophy

Спинальная мышечная атрофия

К-МЗ-45

Thrombastenia

Тромбастения

К-МЗ-46

Vitamin D-Dependent Rickets

Рахит, зависимый от витамина D

К-МЗ-47

Vitamin D-Dependent Rickets Type Ib

Рахит, зависимый от витамина D, тип Ib

К-МЗ-48

Wilson disease

Болезнь Вильсона

К-МЗ-49

α-Mannosidosis

Альфа-маннозидоз